早期准确检测染色体异常仍然是现代产前保健的基石。唐氏综合征（21 三体综合征）是由 21 号染色体的一个额外拷贝引起的，是全球最常见的遗传病之一。它表现出一系列表型特征和认知挑战，因此及时诊断对医疗干预和父母的准备工作都至关重要。
在一个 近期出版物 世纪大学的研究人员Vidhyasagar Bs、Sree Chandana Madamanchi和Sivakumar Kalimuthu在电气与电子工程师学会（IEEE）的索引中，深入评述了通过超声波成像检测唐氏综合症的深度学习方法的当代进展。这项在2024年印度ICETITE会议上发表的研究，整合了目前利用机器学习（ML）和深度学习（DL）技术（特别是卷积神经网络（CNN））的方法，以更高的准确性和一致性解读产前超声波扫描。
这篇学术综述对最近的数据集、模型架构和性能结果进行了批判性研究，揭示了人工智能在改变传统诊断方法中日益重要的作用。论文强调了 DL 模型在识别关键超声标记物方面的前景，如提示 21 三体综合征的颈部透亮度和面部轮廓。这种进步不仅提高了诊断精度，还减少了对侵入性程序的依赖，降低了对母婴的相关风险。
Sivakumar Kalimuthu代表世纪大学，贡献他在生物医学信息学与人工智慧在医疗保健上应用的专业知识，与世纪在转化研究与创新驱动影响力上的机构承诺不谋而合。
这篇综述还概述了面临的紧迫挑战，包括需要更大的、有注释的数据集，人工智能应用中的伦理考虑，以及将人工智能工具整合到临床工作流程中。作者提出了未来的发展方向，以确保这些技术不仅在科学上稳健可靠，而且在伦理和社会责任方面也是如此。
这项工作为推动数字医疗创新做出了有意义的贡献。
点击此处阅读研究全文： https://ieeexplore.ieee.org/document/10493220
这项研究符合联合国的可持续发展目标，如
目标 3--良好的健康和福祉，旨在确保健康的生活，促进各年龄段所有人的福祉。